Evaluación del seguimiento de 29 niños chilenos con la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica / Follow up evaluation of 29 chilean children with classical maple syrup urine disease

Introduction: Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a defect of the ketoacid dehydrogenase enzyme complex of the branched amino acids Valine, Isoleucine and Leucine (VIL). The treatment consists of a leucine-restricted diet. Objective: To evaluate the long-term follow-up in children with MSUD. Methodology: 29 records were reviewed of patients with MSUD, of which 24 were clinically identified (> 5th day of life), 4 cases by MSUD family history and one by neonatal screening (< 5th day of life). Leucine (Leu) levels were measured at diagnosis (Biotronic 2000) and during follow-up (mass spectrometry). The number of decompensation events, Total Intellectual Quotient (TIQ, Bayley and Wechsler scale) and nutritional status were also measured. STATA statistical software version 9.2 was applied (p≤0.05). Results: Mean age at diagnosis was 14 days old. In all cases the diagnosis was confirmed by elevated levels of Leu and alloisoleucin. When comparing the TIQ of 19 cases over 3 years old with their age at diagnosis, it was observed that those cases screened by the 5th day of life had a TIQ 84.6 ± 13, while those diagnosed later had a TIQ 73 ± 17 (p≤0.05). In assessing the number of hospitalizations that occurred during follow-up, we determined that the 5 cases screened early never had a metabolic crisis and had a higher TIQ than those who had had one or more decompensation (92 and 74, respectively, p≤0.05). An inverse correlation was observed between the Leu+Isoleucine value and TIQ. Conclusion: The diagnosis before the 5th day of life and a good metabolic control during follow-up, enables children with MSUD to have normal cognitive development.

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (EOJA) se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los cetoácidos de los aminoácidos ramificados: Valina, Isoleucina, Leucina (VIL). El tratamiento es una dieta restringida en leucina (Leu). Objetivo: evaluar el seguimiento a largo plazo en niños con EOJA. Metodología: Se revisaron 29 fichas de pacientes EOJA, 24 fueron pesquisados por clínica (> 5to día de vida) y 4 casos por antecedentes familiares con EOJA y 1 por pesquisa neonatal (< 5to día de vida). Se midió nivel de Leu al diagnóstico (Biotronic 2000) y durante el seguimiento (Espectrometría de masa), número de descompensaciones, Coeficiente Intelectual Total (CIT) (Escalas de Bayley y Wechsler) y estado nutricional. Se aplicó programa estadístico STATA versión 9.2 (p≤0.05). Resultados: La edad de diagnóstico fue a los 14 días de edad. En todos se confirmó el diagnóstico por los niveles elevados de Leu y presencia de alloisoleucina. Al comparar el CIT de los 19 casos mayores de 3 años con la edad de diagnóstico, se observó que aquellos casos pesquisados antes del 5to día tenían un CIT de 84,6±13, a diferencia de los diagnosticados posteriormente que tenían un CIT=73±17 (p≤0.05). Al evaluar el número de descompensaciones ocurridas durante el seguimiento, se determinó que los 5 casos nunca habían tenido una crisis metabólica, tuvieron un CI mayor que aquellos que habían tenido una o más descompensaciones (92 y 74 respectivamente) (p≤0.05). Cuando se correlacionó el valor de Leu+Iso de seguimiento con el CIT, se observó una correlación inversamente proporcional. Conclusión: el diagnóstico antes de los 5to día de vida y un buen control metabólico durante el seguimiento, permite que los niños con EOJA tengan un desarrollo cognitivo normal.

Caracterización nutricional de niños con errores innatos del metabolismo de proteínas, en una consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia / Nutritional status of children with inborn errors of protein metabolism in a private nutritional practice in Bogotá, Colombia

Introducción: Poco se sabe sobre las secuelas nutricionales de los errores innatos del metabolismo (EIM) sin diagnóstico oportuno en Colombia. Objetivo: Describir las principales características nutricionales de pacientes con EIM de proteínas en consulta privada de nutrición en Bogotá, Colombia y si se atribuyen a la patología o variables sociodemográficas. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal observacional de pacientes con EIM de proteínas, recolectando datos sociodemográficos, antropométricos y dietéticos. Resultados: Se recolectaron 22 pacientes: 45% de sexo femenino, 36% lactantes; 59% de zona urbana y 77% de nivel socioeconómico (NSE) bajo. El 41% se encontraba eutrófico y 45% presentó retraso de talla, sin existir diferencias por sexo, NSE, zona de residencia ni grupo etáreo. El 90% presentó adherencia al tratamiento, cubriendo las recomendaciones para edad, patología y aminoácidos limitantes. No existieron diferencias significativas en el aporte dietético por variables sociodemográficas excepto por grupo etáreo. Conclusión: La principal afección nutricional es crónica y atribuible al EIM.

Little is known about the nutritional consequences of inborn errors of metabolism (IEM) without neonatal diagnosis in Colombia. The aim of our study was to describe the nutritional characteristics of individuals with IEM who attended a nutritional private practice in Bogotá, Colombia, and to evaluate whether this status is consequence of the disease or other social or demographic variables. This was a descriptive observational study with a cross-sectional design, in which anthropometrical measurements were taken along with a diet analysis and the recollection ofsocial and demographic variables. A sample of 22 individuals was gathered: Forty five % women, 36% infants, 59% resided in an urban area and 77% had a low socioeconomic status (SES). More than 40% had an adequate nutritional status and 45% suffered growth retardation; no differences were found according to gender, area of residence, SES nor age group. Nearly 90% had adequate treatment adherence, fulfilling their nutritional requirements according to age, disease and limiting amino acids. The only difference found in dietary intake was among age groups, in which the intake per kg of weight decrease as the individual got older. We concluded that the main nutritional outcome in patients with IEM was growth retardation and it can be attributed to the disease rather than other social or demographic variables.

Utilización de suplementos nutricionales para el manejo del sobrepeso y obesidad: una revisión de la evidencia / Use of dietary supplements for the management of overweight and obesity: a review of the evidence

Simultaneously to the rapid increase of overweight and obesity a great number of products oriented to weight loss have emerged in the market. The aim of this study was to evaluate the scientific evidence supporting the use of three products designed for weight loss available in Chile: a lipidic emulsion that stimulates ileal brake, a protease inhibitor and an amylase inhibitor. The results indicate that the amylase and protease inhibitors efficiently inhibit the respective enzymatic activities in vitro; however, they do not affect weight control in clinical trials carried out in normal weight as well as in obese subjects. Thus, there is not enough evidence supporting the use of these products for weight control. On the other hand, the results concerning the lipidic emulsion are conflicting and more studies are needed to confirm its possible effect on weight control.

Paralelamente al rápido aumento de la prevalencia de sobrepeso y obesidad han surgido en el mercado múltiples productos que prometen estimular la pérdida de peso sin modificar la dieta y estilo de vida de los individuos. El objetivo de este trabajo es evaluar la evidencia científica que apoye el uso de tres productos disponibles en Chile para el control ponderal y la reducción de sobrepeso y obesidad: una emulsión lipídica que estimula el freno ileal, un inhibidor de proteasa y un inhibidor de amilasa. Los resultados indican que el inhibidor de amilasa y el inhibidor de proteasa, si bien parecen funcionar in vitro, no muestran ningún efecto sobre el control ponderal en los ensayos clínicos realizados tanto en sujetos normopeso como en obesos. El nivel de evidencia que apoya el uso de estos productos para el control ponderal es por lo tanto insuficiente. En caso de la emulsión lipídica, los resultados son conflictivos y más estudios son necesarios para confirmar su eventual efecto sobre el control del peso corporal.